我國首例基因突變早熟病例 3歲孩子有6歲身高
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父母都盼着孩子長高點,再高點,可卻有這麼對父母因爲孩子長個“神速”而苦惱不已。8月20日,記者從福建省福州兒童醫院獲悉,該院接診一名因爲長得太快而被送來就診的兒童,他只有3歲但是身高116釐米,相當於6歲孩子的身高。
經醫院檢查,這名孩子被確診爲“性早熟”,而且更令人詫異的是,他的性早熟不是因爲飲食不當,而是“基因突變”,這十分特殊和罕見,在我國還屬於首次發現的病例。目前,經過一年的用藥控制,孩子的“性早熟”情況已經控制住了。
8個月大就出現有明顯性特徵
去年7月份,明明(化名)剛滿3歲,但他的個頭已經長到116cm,相當於6歲孩子那麼高(3歲男寶寶身高標準96.8cm),這不僅讓爺爺很高興,也讓周圍鄰居好生羨慕。
半年多,明明家人都因此沉浸在這個喜悅中。直到5個月前,明明的媽媽在幫明明洗澡時,喜悅變成了憂慮。
原來,洗澡時,明明媽媽發現明明外陰出現稀疏的陰毛,當她把這個情況告訴家人後,一家人很緊張,上網搜索諮詢,得到了答案是“性早熟”。
從那時開始,家人開始帶着明明四處看病,被確診爲“性早熟”。不過,由於病因一直無法確定,治療也沒見大效果。
今年年初,明明父母聽別人建議,將明明帶到兒童醫院就診。接診的是生長髮育中心主任陳瑞敏,陳主任第一時間仔細地檢查了明明的身體,發現其身高確實長得異常,且陰莖明顯粗大,陰毛出現,睾丸增大。爲了進一步確定病情,陳主任給明明做了“內分泌激發試驗”,試驗結果也顯示他的中樞促性腺激素呈抑制狀態,血清睾酮明顯升高,才3歲多骨齡已經達到7歲。
根據這些檢查結果,陳主任初步診斷明明爲外周性性早熟,即假性性早熟,而這樣的病情至少已經存在有一兩年了。
這樣的結果,讓明明父母想不通,“平常吃東西也挺注意的,怎麼可能”。隨後,陳主任再三詢問下,明明父母纔回憶起來,其實在明明8個月的時候,就出現明顯性特徵,家人起先沒有在意。
“當時問了好多人,他們也都覺得沒關係,可能孩子比較早熟。”吳先生說,他們也就沒再注意,直到5個月前,發現兒子的異常情況,纔開始緊張。
查出病因竟是罕見“基因突變”
爲了確診明明性早熟的病因,陳主任取了明明的血液送檢基因測序,檢測結果發現,明明帶有一致病性的雜合突變LHCGR基因突變c.1703C>T,導致基因568位密碼子編碼由丙氨酸(Ala)變爲纈氨酸(Val)。明明最終被確診爲家族性男性性早熟,即其父親體內帶有不顯現的基因,受到環境影響等其他因素,這個基因遺傳給明明,變成顯現基因。
陳主任介紹,由基因突變引起的外周性性早熟,常見的基因突變位點一般在398位,而引起明明性早熟的基因突變位點在568位,這樣的“基因突變位點”引起的外周性性早熟不僅十分罕見,在國內也是屬於首次發現的病例。
提醒
孩子3-8歲每年增高超7-8cm要注意
陳主任介紹,家族性男性性早熟是外周性性早熟的一種罕見病因,由於基因突變導致受體持續激活,在沒有中樞促性腺激素刺激的情況下,分泌性激素的細胞自律性地激活分泌性激素,男孩出現睾酮水平升高、第二性徵發育、睾丸增大,精子生成,臨牀表現爲體格快速生長、性發育和骨骼成熟度在最初0~4歲中進展快速。
而由於骨齡增快超過身高年齡,若不及時治療會導致成人矮身材。因此陳主任提醒,一般如果父母身高中等,兒童在3-8歲,身高每年會在7cm以內增長,如果增長的幅度超過7-8cm,家長就要特別注意,有可能是“性早熟”;另外,父母若發現男孩在9歲前出現性徵應及時到小兒內分泌專科就診,以免超過最佳治療時間。
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