9歲小女孩患代謝紊亂症 每天喝6斤牛奶保命
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今年9歲的霍莉在2歲時被醫生診斷患有糖原累積病,這種代謝紊亂症使她的身體不能把吃掉的食物轉換成能量。爲了保持體力,霍莉一天之內必須不斷攝取糖分,最多時一天要喝6斤多牛奶。霍莉的母親凱倫說,霍莉在睡覺前必須混着牛奶吃上5大勺玉米澱粉,這樣晚上睡覺的時候纔不會陷入昏迷。
凱倫說,霍莉過去3年中喝牛奶的花費超過2000英鎊。雖然喝含糖飲料也能起到同樣的效果,但霍莉只喜歡喝奶。此外,霍莉每天也靠吃巧克力、糖果來補充能量。霍莉的媽媽說,隨着霍莉年齡的增長,以後霍莉每天吃的東西會更多。
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什麼是糖原累積病?
糖原累積病(GSD)是一組影響糖原代謝的遺傳性疾病,參與糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累積病。糖原累積病至少有12種類型,根據臨牀表現和受累器官分爲肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合徵(XI型)和O型。
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