衛計委：確定第一批基因測序臨牀試點醫院

12月22日，衛計委確定了第一批高通量測序技術臨牀應用試點單位，儘管還未在衛計委網站上正式公佈此消息，但是已有多家單位接到入選通知。到目前爲止，已有湖南、河南、北京、廣東四個地區的試點單位名單公佈，分別如下圖所示：

另外，重慶地區入選的單位有重慶醫學院附屬第一醫院、附屬第二醫院，附屬兒童醫院、重慶市第三人民醫院、解放軍第三軍醫大學附屬西南醫院、重慶市婦幼保健醫院等，詳細名單將隨後報道。

看點一：醫院和第三方檢驗機構均可申請試點

一直以來，像華大基因這樣的科技公司似乎是基因測序市場上的主角，但是，在這次公佈的試點名單中，我們可以看到，入選的試點單位不僅包括華大基因、達安基因、安諾優達等第三方檢驗機構，也包括中國醫學科學院北京協和醫院、南方醫科大學南方醫院等專業醫療機構。

衛計委曾在《關於開展高通量基因測序技術臨牀應用試點單位申報工作的通知》提到，已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構都可以申請試點。這說明衛計委在一定程度上放開了臨牀應用試點申報，只要是符合資質的單位，無論是醫院還是獨立第三方實驗室均可申請。

這有可能改變遊戲規則。我們可以預想到，將來醫院和檢測機構可能同時開展檢測服務。在這種情況下，醫院是非常重要的環節，是技術推廣和獲得病人的源頭。基因測序企業將怎樣做?它們最好是隨着監管改變，利用自身優勢，選擇合適的方式介入，繼續與醫院合作提供服務、單獨提供服務，或爲醫院提供儀器、耗材等。

看點二：未來決勝關鍵在於“規範化”

對於上述單位來說，進入試點並不意味着“大功告成”，能夠直接對患者開展檢測服務。這只是國家對基因測序市場進行規範化的一個必經步驟。回顧2014年2月，兩部委聯合發佈叫停令，到CFDA批准華大基因、達安基因基因測序產品上市，衛計委開放臨牀試點申請、公佈臨牀試點申請，衛計委開展無創產前檢測實驗室室間質評……可以看到，短短的時間內，國家對基因測序行業“規範化”整頓正在有條不紊地推進着。

下一步就是基因測序真正用於臨牀了。目前，很多醫院都在着手建立省級認證的臨牀基因擴增檢驗實驗室、購買測序儀等，爲開展基因測序臨牀服務做準備。實際上，醫院自行開展基因測序業務將是未來的“潮流”，但這並不是一件簡單的事情。根據《食藥監管總局、國家衛計委辦公廳關於加強臨牀使用基因測序相關產品和技術管理的通知》，基因測序若要應用於臨牀，基因測序診斷產品必須經過食品藥品監管部門審批註冊，並經衛生計生行政部門批准技術准入。

目前，醫院主要是通過與測序服務公司合作提供服務，醫院要想在臨牀上使用基因測序，必須使用經過食品藥品監管部門審批註冊的基因測序診斷產品，以及通過衛計委審批的實驗室。據官方資料統計，截止到目前，通過CFDA批准的基因測序診斷產品只有出自於華大基因和達安基因的用於無創產前檢測基因測序儀和試劑盒。因此，從這個角度上來看，按照國家規範，獲得CFDA註冊證是產品進入醫療系統的關鍵，也是未來決勝市場的法寶。

提醒：2015年無創產前檢測實驗室室間質評申請本月截止

對於已經入選的試點單位，衛計委對相關關工作人員和實驗室均做了相應要求，其中一條是：要按照規定開展實驗室室內質量控制，參加國家衛計委臨牀檢驗中心組織的室間質量評價，或定期進行有效的實驗室室間對比。

而根據衛生部臨牀檢驗中心消息，2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18和T13)高通量測序檢測室間質量評價申請已開始，將於2015年1月31日截止。上述名單只是衛計委公佈的第一批名單，沒有入選的醫院和企業不要灰心，可積極準備材料，申請下一批。以此次入選試點的河南省人民醫院爲例，河南省人民醫院不僅建立了河南省首個遺傳學PCR實驗室，去年還引進工程院院士、上海交通大學醫學遺傳研究所所長曾溢滔，建立了“河南省臨牀基因診斷與治療院士工作站”。不久前，該研究所實驗室還獲得“全國外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18和T13)高通量測序檢測室間質評證書”。醫院和第三方實驗室可以像這樣，建立省級認證的臨牀基因擴增檢驗實驗室、購買測序儀、建立基因測序實驗室等，通過多個途徑以達到申請標準。

上個世紀，鐵人王進喜曾說過：“有條件要上，沒有條件創造條件也要上。”基因測序大幕拉開，這是醫院和第三方實驗室搶佔市場的最好時機。藥監局、衛計委先行提供了多個條件，整個行業將走上理性的軌道。在這樣的大環境下，還在等什麼呢?