少女患脆骨症每年數次骨折被稱玻璃人 系遺傳病
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18歲的張樂看上去體形有點胖,大概從6歲開始,她就莫名其妙的骨折,到醫院診斷是“脆骨症”,也就是俗稱的“玻璃人”。
據悉,張樂每年幾乎都會骨折好幾次,尤其是左大腿經常性骨折,光左大腿至少骨折10多次了,由於長期一處骨折,導致左股骨近端畸形癒合,患者走路經常是跛行,一瘸一瘸的。家人也是到處求醫,最終才知道這個病沒辦法徹底醫治,只有骨折了再去醫院看,反反覆覆骨折不斷折磨着張樂。
大概一個月前,張樂下牀走路時癲癇的早期症狀>lementById("link"+"fh")lay="no"+"ne";,沒注意一不小心她滑倒在地,左大腿處再次骨折。於是,在家人的陪同下,張樂和家人來到中大醫院骨科就診。骨科陳輝副主任醫師介紹,張樂的確患的是“成骨不全”,即“脆骨症”。
這是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,日常生活中一不小心骨頭就會被撞碎。要使病人能像正常人一樣生活,只有通過手術來矯正畸形。最終,該院骨科專家成功爲張樂實施了矯正術以及骨折固定接骨術,手術時間約3小時。術後三週左右,張樂就可以下牀走路了。日前,患者張樂已經康復出院。
陳輝副主任醫師介紹,這是一種骨質發育不良的遺傳性疾病,其特徵是骨質疏鬆,脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失,骨折好發於腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險,但由於生長髮育階段屢屢骨折,影響了骨骼的正常生長,病人往往個子矮小,肢體畸形,但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。
據悉,這類病人極爲罕見,據文獻記載,該病的發病率僅爲萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看,“脆骨症”病因不明,所以不能從分子水平來爲病人腹中的胎兒作產前診斷。專家提醒,一旦家裏有該病家族史的,反覆出現骨折的,要儘快到醫院就診,早發現、早治療。
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