中國耳聾基因攜帶人羣龐大 防治工作任重道遠

耳聾怎麼預防?多位生物醫學專家齊聚北京共議“耳聾基因篩查”，指出中國耳聾基因攜帶人羣龐大，要高度關注這一嚴重的出生缺陷;中國自主研發的基因篩查技術將服務於美國等地。

根據世界衛生組織數據，全球聽力殘疾人數爲3.6億，佔世界人口的5.3%，亞太地區是耳聾高發區之一。爲有效緩解耳聾之困，2009年中國率先研發出全球第一張耳聾基因篩查生物芯片，使國人多了一件防聾利器。該技術由生物芯片北京國家工程研究中心研發，檢測時從新生兒足跟採血數滴，送檢後約5個小時可出結果。

“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”近日在京舉行。該論壇由中國出生缺陷干預救助基金會、生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物集團有限公司主辦。

針對中國耳聾基因篩查情況，世界衛生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查專家小組組長韓德民院士說，2012年起，北京對全市新生兒進行免費耳聾基因篩查，三年來檢測近70萬人。目前，全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總人數已達120萬人，這是全球最大規模使用分子檢測技術對遺傳性疾病所做的篩查。

程京是生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁、中國工程院院士。現任清華大學教授的程京說，篩查結果顯示，中國的耳聾基因攜帶人羣非常龐大，不過這些基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下會自身或在下一代身上發病，造成聽力殘疾。“這些都還沒有引起全社會的足夠重視，”程京說。

程京稱，雖然中國已做到全球最大規模的耳聾基因篩查，但對於13億國人來說，100多萬人只是很小的一部分，防治遺傳性耳聾仍然任重道遠。他介紹，今年，針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統已研製成功，美國方面去年與中心達成合作協議，中國的耳聾基因篩查很快會服務美國和歐洲大陸。

“重視是有效防治的前提，”中國出生缺陷干預救助基金會祕書長翟立功有同感。

他指出，中國是世界上聽力障礙和言語障礙者數量最多的國家，在中國8500萬殘疾人中，聽力殘疾約佔1/4，是第二大殘疾，“全社會要高度關注耳聾這一嚴重的出生缺陷”。