重度遺傳耳聾阻斷試管嬰誕生 聾啞防治上新臺階
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1月29日19時43分,隨着解放軍總醫院產房內傳來一陣清亮的啼哭聲,我國首名阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生,經聽力篩查完全具備正常聽力。這標誌着聾啞防治實現了從二級、三級防控到一級預防的跨越。
此項研究由解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學附屬生殖醫院生殖醫學首席專家陳子江教授聯合牽頭開展,華大基因天津研發團隊和解放軍總醫院婦產科、超聲診斷科等相關機構參與,歷時18個月完成。
新生兒父母來自河北農村,均爲我國遺傳性耳聾常見致病基因GJB2攜帶者,第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術,第二胎男嬰又被確診爲遺傳性耳聾,被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一名具有正常聽力的寶寶。2013年8月,他們慕名來到解放軍總醫院,王秋菊與陳子江團隊等合力攻關,應用胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)聯合無創產前單體型分析遺傳性耳聾基因技術,幫助他們實現了這一夢想。
課題組研究人員先後對這對夫婦的8枚胚胎進行胚胎植入前的耳聾基因診斷,又在胚胎成功着牀後應用先進的NIFTY無創篩查方法對胎兒進行唐氏篩查,完成了單體型分析胎兒基因型檢測,並在胎兒孕19周時對羊水細胞進行基因檢測,在經歷了胚胎未着牀、胎兒不穩等曲折過程後,終於迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。
王秋菊、陳子江聯合領銜開展的此項研究,將產前基因診斷、妊娠期外周血篩查及新生兒聽力篩查三級防控融入圍產保健,變被動預防爲孕前基因篩查綜合防控,建立了可複製的產前排除遺傳性耳聾的技術模式,爲耳聾患者預防性優生帶來了福音。
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