唐氏綜合症是啥病
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唐氏綜合症,是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙,主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並可伴有多發畸形。接下來就爲大傢俱體說說唐氏綜合症是啥病。
唐氏綜合症是啥病
唐氏綜合症,即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵;是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。且該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙;而我國活產嬰兒中21-三體綜合症的發生率約爲0.5‰~0.6‰,且男女之比爲3︰2;60%的患兒在胎兒早期,即夭折流產。同時,患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並可伴有多發畸形。就目前來說,一般建議在孕期要儘量將唐氏綜合症篩查出來,以及時終止妊娠。
知識拓展:唐氏篩查主要篩查什麼病
1、染色體是否異常
唐氏篩查主要篩查胎兒染色體是否存在異常。通常包括篩查18三體、21三體這兩種疾病,能夠在很大程度避免胎兒因染色體異常出現先天性缺陷的風險。
開放性神經管缺陷包括脊膜膨出這些疾病;而唐氏篩查的報告結果主要是低風險、高風險,還有臨界風險。如果出現高風險,說明唐氏篩查有高度疑問,這種情況下需進一步羊水穿刺,或進行無創DNA檢查,來進一步明確胎兒是不是有異常。
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