脆骨病的症狀
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脆骨病是一種先天性骨骼發育障礙的疾病,很多人一生下來就身材矮小容易骨折,那麼對於這種疾病主要有哪些症狀呢?
藍色鞏膜是脆骨病的特徵之一,兩側鞏膜呈對稱性,爲清澈的淡藍色,比較均與。每當患者因精神興奮、情緒激動而出現面紅耳赤時,鞏膜藍色也加深。在角膜周邊的鞏膜,可因無色而呈白色圓環狀。其他少見的眼部異常有圓錐角膜、角膜過大、角膜周圍渾濁等。
容易骨折是脆骨病的主要特徵,其病情會因發病年齡不同而不同,一般分爲造法和晚發兩種類型。早髮型病情較爲嚴重,常在分娩過程中因手輕度外傷而引起多發性骨折,常因顱內出血和其他內臟出血而死亡;
晚髮型病人在出生時是正常的。骨折多發生於小兒持重時、青春期或成年人。長管骨和肋骨爲好發部位。骨折多發生在骨膜下,能自行連接,較少移位。這種骨折會隨着年齡的增長而逐漸減少,預後較好。
大約有1/4的脆骨病患者有進行性耳聾,常在少年兒童時期出現。耳聾多爲傳導性,但也有可爲神經性。傳導性耳聾可爲中耳型或迷路性。一般因病變波及聲波傳導器和耳道骨質硬化所致。
脆骨病病人皮膚會變薄而成半透明狀,也有類似老年人皮膚萎縮性改變。一旦皮膚破裂,則受傷處癒合後可發生較正常的疤痕。少數患者皮膚課程斑點狀萎縮、穿透性皮膚彈性變性、皮膚容易發生壓傷出血等。
脆骨病是一種先天性骨骼發育障礙的疾病,很多人一生下來就身材矮小容易骨折,那麼對於這種疾病主要有哪些症狀呢?
雖然脆骨病發生神經病變較少,但也有可能發生,其主要表現見於晚髮型,其主要表現爲脊髓空洞症、顱內高壓症、小腦症狀羣、下位顱神經麻痹症、感覺缺失等症狀。
少數脆骨病患者還可能出現韌帶鬆弛的症狀,可引起關節活動度睜大,反覆性發生脫臼。還有牙骨質形成不良、乳齒和恆齒髮育不全和牙齒鈣化等症狀。
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