甲基丙二酸尿症怎麼確診 確診甲基丙二酸尿症的方式是什麼
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甲基丙二酸尿症是一種罕見的疾病,出現這種疾病之後要及時進行治療,而且這種疾病還容易發生在嬰幼兒時期,甲基丙二酸尿症怎麼確診?
甲基丙二酸尿症怎麼確診
甲基丙二酸尿症需化驗血尿甲基丙二酸、面板成纖維細胞酶活性測定、B超等檢查確診。飲食限制蛋白質攝入,左旋肉鹼治療,口服抗生素,維生素B12等。
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿症,是一種常染色體隱性遺傳病。雖然父母雙方都攜帶致病基因,但他們也有正常基因,所以不受影響。在正常人中,如果孩子遺傳了兩個致病基因,他們就會患上這種疾病。甲基丙二酸血癥是目前山東地區發病率最高的有機酸代謝病。
甲基丙二酸血癥的臨床表現因人而異。早發患兒可在出生後數小時至數日內出現症狀,表現為嗜睡、嘔吐、餵養困難,甚至昏迷和抽搐,常被誤診為缺氧缺血性腦病,發病1個月內患兒的死亡率和致殘率發病率很高,而且導致兒童晚發的原因是多種多樣的,通常表現為發育遲緩、智力低下、注意力不集中、多動、遺尿、癲癇等。希望這篇回答能幫助到您!
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