ald是什麼病
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ald是比較罕見的一種遺傳病,兒童有這種病要及時進行激素治療。但是很多人不瞭解這種疾病,那麼ald是什麼病呢?我們一起來了解一下。
ald是什麼病
ald的全稱是x-連鎖腎上腺腦白質營養不良,是比較罕見的一種遺傳病,主要是由過氧化物酶體蛋白髮育異常導致的,好發於兒童。臨床主要是分成六個型別的,兒童腦型,青春期腦型,成人腦型,腎上腺脊髓神經病型,Addison病型,無症狀性,需要注意根據具體的情況進一步考慮的激素替代治療有效,但不能完全改善神經系統症狀。
根據年齡、性別和對身體組織影響的不同,ALD的症狀也不一樣。ALD影響身體組織最嚴重的是髓磷脂,血液和腎上腺,但不是所有病人的所有組織都會受到影響。對於家族遺傳疾病,基於受到異常基因嚴重影響的細胞和組織,醫生把這些症狀歸納為“表型”。有相同“基因型”的個體可能有不同的“表型”。在ALD中,表型不會相互排斥;個體在任何特定的時間有多種表型也很常見。
兒童患病在這種病中最多見、最嚴重。患兒2-10前常似無症狀,多在4~10歲間起病。臨床特點是神經、心理、行為異常。神經系症狀可見情緒不穩定、多動、攻擊性行為、智力低下、學習困難、記憶障礙、退縮等,運動障礙有步態不穩、痙攣性癱瘓。末梢神經受累不明顯。此外,可見全身性或限局性癲癇發作,視力、聽力障礙等。
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