15斤巨大脾臟禍起父母近親結婚
本文已影響919人
本文已影響919人
高高隆起的肚子,看上去就像是懷孕了八九月的臨產孕婦,但實際上卻是患上了罕見的戈謝病。日前,博愛醫院成功為一患上罕見病的女患者摘除了重達近15斤的腫大脾臟,患者將在10余天後出院。據悉,此前患者曾被多年誤診。
父母近親結婚姐弟先後發病
在博愛醫院外科住院區,面容消瘦、年僅27歲的劉小姐露出了笑容,在摘除了近15斤的脾臟後,她表示,現在感覺自己“輕鬆了、面色也好了”。
博愛醫院風濕血液科主任醫師鞠文東介紹説,劉小姐患上的其實是罕見的常染色體隱性遺傳病戈謝病(原譯為“高雪病”,首次發現於1882年),國內目前還沒有相關數據統計,根據國際數據,戈謝病的發病率大約為1/50萬,其中,猶太人發病率較高。鞠文東表示,這是他在中山發現的第一個病例。
劉小姐告訴記者,2007年前後,自己在老家四川體檢時就已經發現了脾臟腫大的現象。“當時症狀還不太明顯,對生活影響也不大。”劉小姐説。據她介紹,在過去幾年中,儘管存在脾臟腫大的現象,但一直沒有查明發病原因。
2011年,劉小姐順利懷孕,並在去年生下一名男嬰。但就在此時,她的肚子竟又再次“鼓起”,外人紛紛以為她又懷了二胎,但她實際上卻有苦説不出:原來是脾臟正在迅速長大。
據瞭解,劉小姐的父母屬於近親結婚,導致子女的患病機率大大增加。除了劉小姐,她的同胞弟弟也存在着脾臟腫大的情況,曾經去上海就診,也沒結果。“他在比較小的時候就發現了脾臟腫大,但到現在情況還比較好,沒有長得很大。”
後續治療月花費或超過1.6萬元
鞠文東介紹説,在檢查中發現,劉小姐在入院時,脾臟已經特別大,“長到了盆腔裏,幾乎就要露盆了”。據介紹,正常人的脾臟長度一般不超過12釐米,寬約5-6釐米,厚約3-4釐米,但劉小姐當時的脾臟已經長達46釐米,寬達25-26釐米,是正常人的四五倍,重量是正常的10倍以上。
受腫大的脾臟“吃血”影響,劉小姐在入院時血象也出現了嚴重減少的情況,紅細胞、白細胞、血小板的含量都遠低於正常的水平。檢查中發現,劉小姐的骨髓中存在一種叫“高雪氏細胞”的特異細胞,檢查一種特異酶也明顯低於正常值,最後醫生斷定她患上了戈謝病。
“這種病是一種遺傳病,病因是患者身上缺乏一種名為β-葡萄糖腦苷脂酶的物質。”鞠文東説。在治療中,博愛醫院的醫生則建議患者先切除腫大的脾臟。
“手術的效果還是比較好的,患者手術第一天血液三大細胞就明顯上升,接近正常水平;第二天就已經達到了正常水平,第三天就可以進行正常的飲食了。”博愛醫院普外科主任醫師、主刀醫生湯治平説。
對於劉小姐來説,日後可能還存在其他的風險,比如肝臟、腦神經系統也存在腫大的風險。據介紹,目前美國生產的一種酶藥物,可以進行替代治療,但費用卻極高,以每月口服兩支酶替代藥物計算,每月花費或超過1.6萬元。此外,目前醫療界也嘗試進行骨髓移植治療及基因治療,但仍處於探索階段。
都是近親結婚惹的禍!
父母視力影響孩子 過半近視孩子的父母是手機控
父母下機遺忘女兒 這父親在心裏想啥呢
脾臟如豆腐 5歲男童一腳“踢掉”媽媽脾臟
殲15之父羅陽心臟病猝死 飛華解讀心臟急救
男子減下110公斤肥肉 新婚妻子申請離婚
孕婦37歲產10.2斤巨嬰 巨大兒對產婦的高危因素
大年夜的逃離 父母催婚其實是為他們自己
2歲幼童移植父親肝臟甦醒 術後需闖關1年
白化病是因為近親結婚嗎 後天怎麼得白化病
年輕人不結婚是對父母的虧欠嗎 不結婚就是對不起父母嗎
父母5萬賣掉親兒換手機電器 小兒的焦慮分離症
父親沒買新衣遭女兒打 虛偽的父母們!
9齡童經歷父母離異車禍喪父 哭太長時間成弱視
男子婚前患艾滋仍結婚 婚後遭起訴離婚
父親節來臨請關愛父親 大小爸爸健康關注各不同
研究:孩子出生後父親患抑鬱症與母親相當
已婚男老師與16歲女生不倫戀 是戀父情結嗎?
親生父母“出租”幼童5萬元一年 2百一天
人大代表鄭堅江建議修改婚姻法 女性18歲可結婚