馬凡氏綜合症是什麼病
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馬凡氏綜合徵屬於常染色體的顯性遺傳,從遺傳學的角度上認為只要家庭中有近親的人患有這種疾病,那麼孩子會有疾病的概率也會逐漸增加。那麼,馬凡氏綜合症是什麼病呢?接下來為大家解答一下。
馬凡氏綜合症是什麼病
馬凡氏綜合徵又稱馬方綜合徵,是一種遺傳性的結締組織病,這種疾病主要累及眼、骨骼、以及心血管系統等,這種疾病具有明顯的家族史。主要臨牀表現為眼屈光不正,上額較高,關節鬆弛,身材較高,以及心血管畸形等。由於馬凡氏綜合徵會隨着患者年齡增長而逐漸惡化,所以馬凡氏綜合徵要早期診斷以及早期治療,否則這類患者可能突然因劇烈運動,出現血管破裂而造成心臟性的猝死。這種遺傳疾病會導致人體發育時缺乏一種酶,從而出現先天性的缺陷。雖然大多數都有家族遺傳,但同時又有15%-30%的患者是由於自身變異導致的,這種自發突變率大約是1/20000。馬凡氏綜合症患者應避免接觸性運動,以防主動脈和眼睛受傷。比如避免緊張的運動,以減輕主動脈的壓力,另外日常要從容不迫,一定不要避免負重,在向上抬重物時要呼氣,不要勉強做任何事情。
知識拓展:馬凡氏綜合症的症狀表現
1、眼部症狀
馬凡氏綜合徵還會引起眼部症狀,表現為晶狀體半脱位或者完全脱位,患者有高度近視、白內障、虹膜震顫等嚴重的眼部問題,男性患者更為明顯。
2、骨骼肌肉系統症狀
馬凡氏綜合徵會引起一系列的骨骼肌肉系統症狀,表現為四肢細長、蜘蛛指等,患者將雙臂向前平伸指距超過身長,將雙手下垂可過膝,上半身明顯比下半身長。患者的皮下脂肪比較少,肌肉也不發達,胸部、腹部的皮膚有明顯的皺紋。患者的肌肉張力比較差,常常無法用力。
3、心血管系統症狀
大部分的患者有先天性心血管畸形問題,表現為主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全等。如果主動脈中層發生囊樣壞死,可導致主動脈竇瘤、夾層動脈瘤等病症。不少患者還會出現二尖瓣脱垂、二尖瓣關閉不全等心瓣問題,出生後不久就有一定的症狀。
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