父母近親結婚導致男童基因突變患絕症
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6歲的孩子,按理説應該準備上小學了,但四川宜賓屏山縣龍溪鄉大興村的陳紅友小朋友卻無法走進學校。由於父母近親結婚,導致基因突變,陳紅友患上了罕見的“着色性幹皮病”和淋巴腫瘤,滿臉長滿了流血流膿的黑色異物,經成都、重慶多家醫院治療仍無好轉。如果再找不到有效治療的藥物,有醫生推斷陳紅友的生命週期僅剩不到一年。
不幸:幼子突患疾病,多方求治無果
陳建仁和康光明是屏山縣老君山下龍溪鄉的農民,14年前兩個年輕人在外出打工時走到一起,很快成立了家庭。第二年,他們的大女兒陳雪梅出世。2011年8月,兩人又生下男孩,取名陳紅友。
陳紅友半歲左右,右臉鼻子處長出兩個黑色的小點,到當地醫院診治,醫生以為是痣。然而,兒子臉上的黑東西越長越大,臉上其他地方也開始瘋長,流膿流血。陳建仁帶着兒子到屏山縣醫院,查不出病因,又去其他醫院,仍查不出來。“只要聽説哪裏可以治,我們就帶着孩子往哪裏跑。”陳建仁告訴記者,兒子馬上就要6歲了,可是根本不可能去學校。
龍溪鄉大興村村主任陳紅禮稱,如果不是因病至貧,陳建仁家的經濟條件在當地還算不錯的。目前,當地為陳紅友解決了低保,其治療的費用新農合報銷後,剩餘的進入大病統籌的費用還可以報銷75%。
原因:
父母近親結婚,基因突變是根源
陳建仁告訴成都商報記者,他們帶着陳紅友在宜賓和成都的多家醫院治療,剛開始都查不出病因。2013年,才由成都軍區總醫院確診為“着色性幹皮病”加淋巴腫瘤。一位醫生為他們進行了免費的DNA檢測。“我們沒有拿到結果,但醫生告訴我們不能再生孩子了。”原來,陳建仁和妻子康光明是近親結婚。陳建仁和康光明的母親是親姐妹,康光明是陳建仁的表妹。陳建仁説,由於他和老婆都沒多少文化,根本就不知道近親結婚有遺傳風險。
去年8月,陳紅友在重慶兒童醫院接受了面部腫瘤切除手術,術後一週,醫生就通知他們出院。“醫生説目前國內沒有控制‘着色性幹皮病’的藥物,更別説治療。”目前,陳紅友的腫瘤已擴散到身上多處,面部不斷流膿血,眼睛已不能睜開,連嘴巴也不能張大。
心願:
孩子生命倒計時,急需有效治療
成都商報記者注意到,陳建仁提供的成都軍區總醫院的腫瘤壞死因子檢驗報告單顯示為:1、着色性幹皮病;2、淋巴腫瘤癌。重慶醫科大學附屬兒童醫院的診斷為右面部鱗狀細胞癌、頭頸部着色性幹皮病、右肺病變(肺炎?)、中度貧血。
據上海市第十人民醫院皮膚科李秀麗主任介紹,“着色性幹皮病(XP)”是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。患者對日光高度敏感,有畏光現象,在兒童時期即可出現光暴部位皮膚萎縮、大量雀斑樣色素加深斑,繼而出現新生物,可有多系統累及。許多患者可伴有眼球、神經系統等病變,其原因是細胞對於紫外線和一些化學物質所致DNA損害的修復功能存在缺陷。李主任表示,“着色性幹皮病(XP)”在美國的發病率為百萬分之一,在中國雖然沒有具體的發病率數據,但患者父母常為近親結婚。
四川省腫瘤專家委員會委員、宜賓市第二人民醫院腫瘤科主任賈鈺銘教授認為陳紅友是否患“着色性幹皮病”需要再查一下,“有一個淋巴瘤叫菌樣黴菌病,跟‘着色性幹皮病’很相似,就是淋巴瘤引起的全部症狀。”
目前,陳建仁已通過“輕鬆籌”審核為孩子籌款,但他表示最需要的還是找到有效的治療方案和藥物。“如果近期找不到有效藥控制,癌變物很可能進入口腔、鼻腔甚至大腦,那時就再也救不了。
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