1.94米小夥患罕見病 四肢細得讓人擔心
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25歲小夥突發胸悶,到醫院一檢查發現自己竟患有先天性的馬凡氏綜合徵,這是一種遺傳性疾病,患者因心血管病變而隨時有猝死的危險。確診後,醫院立即對他進行了手術,成功救治了這名患者,這是省內首例通過這項技術將患者救治成功的案例。
25歲的即墨小夥馬強(化名)身高1.94米,四肢細長,手指、腳趾似蜘蛛腿,細得讓人擔心。今年2月份,他突然感覺胸悶、憋氣,起初並沒有放在心上。2月底,他突然胸悶加重,便到即墨一家醫院就診,經過檢查,發現馬強的主動脈有夾層,醫生懷疑馬強患有先天性馬凡氏綜合徵,無法在當地醫院救治,馬強隨即被轉到齊魯醫院青島院區。
“入院檢查後發現這個患者主動脈擴張,普通人的主動脈直徑約3釐米,而這個患者的主動脈直徑已經達到7釐米,形成主動脈瘤,病情危急,隨時有破裂的危險,患者隨時可能因大出血或者冠性動脈被壓住導致心梗而死亡。”齊魯醫院青島院區心外科副主任孫文宇告訴記者,馬凡氏綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病,患者四肢細長,95%的患者存在不同程度的心血管病變,這種病發病急、病情兇險,有50%的病人在發病後72小時內死亡,因此必須在最短的時間內進行手術。
2月28日,歷時14個小時,馬強的手術最終完成,心臟瓣膜成功置換,這也是省內首例通過血液轉流技術將主動脈弓重建、Bentall手術與象鼻支架置入術三臺手術合併完成的案例。3月17日,記者在齊魯醫院見到了馬強,手術後他恢復順利,現在病情平穩,已經可以出院了。
馬凡氏綜合徵
馬凡氏綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病,爲常染色體顯性遺傳,患病特徵爲四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯高於常人,伴有心血管系統異常。發病率爲十萬分之一到萬分之一。調查顯示,有三分之一的馬凡氏綜合徵病人死於32歲以前,三分之二死於50歲左右,平均死亡年齡爲40歲,死亡的主要原因是心血管病變,最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞。
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