新生兒雙腿透明 先天性皮膚髮育不全是個什麼病
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2017年3月26日,浙江溫州一醫院在2月迎來一名下肢奇特的男嬰,經診斷證實患上小於十萬分之一機率的罕見病,該病會令雙腿皮膚透明,不但死亡率較高,且並無效診療方案。在醫生多日的悉心照料下,男嬰最終痊癒出院。
據悉,該男嬰在今年2月2號在醫院出世,醫生接生時發現,嬰兒雙腿像被剝去皮膚一樣,顏色通紅,從大腿一直延伸到腳掌,憑肉眼都可見到暗紅色的肌肉和毛細血管。
醫生初步診斷,該嬰兒患上“新生兒先天性皮膚髮育不全”。據主診醫師顏勝宇稱,該病是男嬰出生時皮膚和皮下組織區域性缺失,發病率介於0.5/10萬至1/10萬之間,目前全世界僅得500多例,屬罕見疾病。該病現時病因仍不明確,且無統一有效的診療方案,但死亡率卻高達1成7。
皮膚髮育不良
皮膚髮育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenitalskindefect),爲一個或幾個區域內的表皮真皮,有時甚至皮下組織出現先天性缺損。
症狀體徵
出生時即有界限清楚的皮膚缺損,基底粗糙,呈紅色肉芽腫,表現爲一個大的厚壁大皰,其頂部很快脫落,頭皮缺損約60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢,可反覆結痂,脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常,如先天性截肢,多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
發病機制發
病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
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