唐篩18三體臨界風險是什麼意思
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首先一個我給大家講一下唐篩18三體,十八三體就是我們人體有常染色體有22對,然後加兩條性染色體,總共一共是46條染色體,那麼就在18號染色體它是三條。那麼我們的每一個染色體它是編了號的,那麼對於第18號染色體應該是二期就是我們本來每個人就是一個核子狀態,那麼他對於這種因爲分娩就是妊娠的過程當中,在細胞配置的形成的過程當中,它會出現一些三體的的一個不分離,然後就導致了一個三體的發生。
其實每個人在分娩的時候,就是在妊娠的時候都會出現什麼?就是我們剛纔說的風險,那麼我們人羣當中的風險大概二十一三體的風險大概是還沒提600的18/800三體相對要低一點,她好像是1/2000。
另外還有一個十三三體,還有性染色體,這一些其實在於對於非姐妹染色體疾病的話,它是比較常見的,所以說我們對這幾種染色體要進行一個早孕的篩查,那麼我們比較常用的方法,一個是血清學,另外一個就是現在比較準確的一個無創遊離DNA的一個監測。
那麼對它的零界風險是指我們通過血清學的相關的孕婦的一些指標,比如說粗絨沫、惡性激素遊離雌三醇一個測定了以後,再結合孕婦的一個年齡體重孕周,然後推算了一個風險值。
那麼這個風險值它是介於1/270~1000以內,所以說叫臨界,如果它低於1/270的話,那麼就是屬於高風險,那麼這種臨界風險不是說你一定會出現十八三體的綜合徵,他只是說是一個風險值,那麼這種的話就需要提醒你需要進一步做一些檢查,當然這種情況的話你可以選擇做我們剛纔說的無創DNA遊離DNA檢測,也可以選擇做羊水穿刺,那麼無創遊離DNA的話,它對於18三體的檢出率和21三體還有13三體的檢測率,它的相對它的準確率比我們的血清學的篩查它要更準確一點。
但最後確診的話是要通過羊水穿刺,把胎兒的染色體提出來以後,對於18號染色體進一步進行一個診斷,才能達到一個確診。
好,那麼18三體綜合徵的話它表現出來可能孩子會出現出生以後,他其實一般大部分就會在很短的時間裏夭折,他是沒辦法生存下來的,他會出現嚴重的智力障礙,有些有臍膨出,有些孩子還有嚴重的心臟病,所以說有時候也可以通過超聲也可以發現一些結構上的一些改變,但是我們最終不能通過糖溼篩查是一個臨界高風險,就輕易的選擇放棄這個孩子,一定要做進一步的無創DNA或者是做羊水穿刺來進一步確診了以後才做進一步的一個選擇。
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