怎樣判斷是地中海貧血 地中海貧血怎麼判斷
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地中海貧血是一種遺傳性的基因缺陷性的疾病,因爲基因缺失或者突變導致血紅蛋白合成障礙,因而引起紅細胞破壞的溶血性貧血。那麼怎樣判斷是地中海貧血,接下來就爲大家解答這個問題。
怎樣判斷是地中海貧血
地中海貧血的診斷需要結合患者的家族史,病史,臨牀表現以及實驗室檢查。首先要詢問患者有沒有家族史,如果父母一方明確有地中海貧血,子女會有一半的機率遺傳同類型的地中海貧血。如果父母雙方均有地中海貧血,則子女有可能會出現重型的地中海貧血。其次需要看臨牀症狀,地中海貧血的患者可以有貧血的症狀,比如頭暈,乏力,心悸,可以表現爲面色蒼白等。
進一步進行血常規的檢查,提示血紅蛋白濃度和紅細胞計數低於正常,同時平均血紅蛋白含量,平均紅細胞體積和平均血紅蛋白濃度均低於正常值,也就是說地中海貧血是小細胞低色素性貧血。可以進一步的進行血紅蛋白電泳檢測以及紅細胞滲透脆性試驗。最後可以進行地中海貧血基因的檢測,最常見的基因檢測是α地中海基因和β地中海基因,可以對地中海貧血進行明確的診斷。
地中海貧血目前沒有有效的根治的方法。臨牀上是以對症治療爲主。重型的地中海貧血可以給患者的健康以及家庭,社會帶來沉重的負擔。產前篩查非常的重要,可以儘量的避免重型地中海患兒的出生。
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