亨特氏綜合徵臨牀表現
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亨特氏綜合徵是一種較爲罕見的遺傳性疾病,可能會對機體組織器官的正常功能造成影響,患病期間多會出現容貌改變、關節僵硬、呼吸困難、視力下降、心臟功能障礙等臨牀表現。
1、容貌改變
無法代謝、分解的黏多糖如果積聚在面部軟組織中,就可能會導致這些皮膚組織出現腫脹和增厚,引起嘴脣增厚、鼻子寬大等臉部特徵改變。
2、關節僵硬
多糖類物質若大量積聚在關節的軟組織中,還可能會引起關節出現炎症、腫脹,造成關節疼痛、僵硬,引起活動受限。
3、呼吸困難
積聚在咽喉部的黏多糖也可能會造成氣管堵塞,導致氣體無法順暢地進入肺部,引起呼吸困難。
4、視力下降
沉積的黏多糖在對角膜、玻璃體等眼睛結構造成影響時,也可能會導致視力模糊、渾濁、下降等情況產生。部分症狀較爲嚴重的,還可能會造成視網膜脫落。
5、心臟功能障礙
患病期間如果黏多糖積聚在心臟部位,導致心臟瓣膜出現損傷,還可能會引起心臟肌肉受累,引起心律不齊,加重心臟負擔,造成心功能受損、心律不齊。
在明確患有亨特氏綜合徵時,建議及時就醫,在醫生指導下進行鍼對性治療,避免造成更嚴重的臨牀表現產生。
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